顾风长长的叹了口气。

“是的，所以要不然我为什么叫她父母陪她一起来......”

“后面接着就是最致命的大血管并发症，主要是由富含弹性纤维的血管进行性钙化引起，主要侵犯中小动脉。预后一般都不太好。

常见受累血管为外周动脉，表现为间歇性跛行、外周动脉脉搏减弱或消失、双侧肢体血压不对称、踝肱指数低等症状;。

主动脉及其分支受累可出现出大动脉炎样症状;肠系膜动脉或其分支受累狭窄，可表现为急性腹痛，严重者可致消化道出血。

冠状动脉受累，可以导致儿童或青少年心绞痛和心肌梗死;脑血管受累可引发脑血栓、脑出血等。大部分死亡都是因为心血管上的问题。

近年来肾脏并发症逐渐受到关注，肾动脉狭窄可导致肾性高血压。此外，患者肾结石的发病风险也显着增高。都严重影响患者的生存质量。”

听到顾风都在说预后不太好。

田波的一颗心也紧紧的揪了起来。

这才是一个20岁左右的花季少女啊。

“顾老师，这个病产生的机制是什么呢？”

接下来顾风就展现了在田波看来极其变态的记忆力。

“经典型弹性纤维假黄瘤是一种常染色体隐性遗传性疾病，

发病与ABCC6基因突变有关。

目前已发现超过400种弹性纤维假黄瘤相关的 ABCC6突变。

该基因编码的ABCC6蛋白是一种外排转运蛋白，主要表达于肝脏和肾脏。

生理条件下ABCC6可促进ATP从细胞内转出。

ATP在外核苷酸焦磷酸酶HT5E基因编码的酶蛋白CD73作用下，

迅速转化为无机焦磷酸和腺苷。

无机焦磷酸是一种有效的内源性钙化抑制剂，

可被组织非特异性碱性磷酸酶水解。

而腺苷通过抑制组织非特异性碱性磷酸酶的合成，

降低无机焦磷酸的水解而间接抑制内源性钙化发生。

ABCC6变异就导致了经典型弹性纤维假黄瘤。”

虽然田波什么都没听太清，但最后一句还是记住了。

不过这也都不影响，到时候直接语音转文字就行了。

田波的彩虹屁立马就拍上来了。

“顾老师，你也太牛了，这么多是怎么记住的！！！”

顾风瞪了田波一眼，“少来这一套啊。”

田波“嘿嘿”笑了笑。

“顾老师，再给我讲讲诊断呗。”